מחלות תורשתיות שחייבים להכיר

ניווט מהיר

אחד התחומים הכי מרתקים שקשורים באופן ישיר ועקיף גם יחד לעולמות כמו עולם הרפואה, גוף האדם, עולם המחקר ועוד הוא תחום הגנטיקה. גנטיקה זה הרבה מעבר ”לילד שלי יש עיניים כחולות כמו לסבא שלו“ או ”היא מבריקה ובעלת זיכרון מטורף כמו הסבתא“. גנטיקה זה עולם שלם בפני עצמו שאין לו סוף. למרות הצדדים החיוביים הרבים של הגנטיקה, לעתים נטייה גנטית מובילה לסבירות מוגברת לפתח מחלה מסוימת על סמך המבנה הגנטי. מחלות תורשתיות נובעות משינויים גנטיים ספציפיים שלעיתים עוברים בתורשה מההורים. שינויים גנטיים אלו תורמים להתפתחות מחלה, למרות שקיימים מקרים בהם חלק מהאנשים עם וריאציה גנטית לעולם לא יקבלו את המחלה, בעוד שאחרים יחלו בה.

מודעות וידיעה מסייעים למנוע האצה בחולי ולמצוא טיפול ראוי

לווריאציות גנטיות עשויות להיות השפעות משמעותיות או קטנות על הסבירות לפתח מחלה מסוימת. כך, לדוגמא, תסמונת טורט אצל ההורים, מגדילה מאוד את הסיכון שהמחלה תתפתח גם אצל הילד.  אצל אנשים עם נטייה גנטית, הסיכון להתפתחות מחלות תורשתיות עשוי להיות תלוי במספר גורמים בנוסף לשינוי גנטי מזוהה. יש לא מעט מחלות ומצבים רפואיים שנוצרים כתוצאה מתהליכים גנטיים. למשל, נמצא קשר ישיר בין מצבי דיכאון, חרדה ובעיות קשב וריכוז לבין תהליכים גנטיים המתרחשים במוח.

מעקב צמוד מאפשר התמודדות עם מחלות תורשתיות

מחלות גנטיות נוטות להופיע במשפחות. הורים מעבירים גנים לילדיהם, וחלק מהגנים האלה עשויים להכיל בסיס של הפרעה גנטית. יחד עם זאת, כל הורה מעביר רק מחצית מהגנים שלו.

למרות שלא ניתן לשנות את המבנה הגנטי, שינויים מסוימים באורח החיים ובסביבה, כגון בדיקות תכופות לאיתור מחלות ושמירה על משקל תקין עשויים להפחית את הסיכון למחלה אצל אנשים עם נטייה גנטית.

מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא הפרעה ניוונית במוח שגורמת לתנועות בלתי מבוקרות; הפרעות רגשיות; וירידה קוגניטיבית. המחלה מתפתחת עקב מוטציה בתוך כרומוזום 4, ואנשים עם המוטציה יפתחו בסופו של דבר את המחלה.

נכון להיום, אין שיטה לעצור או להאט את התקדמות מחלת הנטינגטון, אבל תרופות מסוימות עשויות לסייע לניהול הסימפטומים. אלו כוללות תרופות שמסייעות לשלוט בתנועות שאינן רצוניות, ותרופות לטיפול בשינויים במצב הרוח, עצבנות ודיכאון.

מחלות תאי חרמש

מחלות תאי חרמש הן קבוצה של מצבים שמשפיעים על תאי דם אדומים. אנמיה חרמשית היא מצב שבו תאי הדם האדומים שמובילים חמצן לרקמות הגוף, מתעוותים. צורתם יוצאת הדופן מתבטאת בהפחתת היכולת להעביר חמצן ויותר סיכוי להתקבץ יחד.

מחלות תאי חרמש מתרחשות כתוצאה ממוטציות בגן HBB, שמספק הנחיות לייצור תאי דם אדומים. המחלות הן רצסיביות, מה שאומר שכדי לחלות במחלה, יש לרשת את המוטציה. מטרת הטיפולים במחלה היא למנוע סיבוכים ולהאריך חיים.

ניוון שרירים

ניוון שרירים הוא קבוצת מחלות גנטיות שגורמות לנזק וחולשה בשרירים לאורך זמן. מחלות אלו נובעות ממוטציות בגן DMD.

ניוון שרירים הן הפרעות שמשפיעות על גן כרומוזום X. מצבים אלו שכיחים יותר אצל גברים, מכיוון שלגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X.

מחלות תורשתיות שנגרמות ממגוון גורמים

מחלות תורשתיות שנגרמות כתוצאה ממגוון גורמים הן מצבים שמתפתחים עקב שילוב גורמים גנטיים וגורמים סביבתיים או אורח חיים. כמה מצבים שעשויים להיכלל בקטגוריה זו כוללים:

  • אסתמה
  • מחלות לב
  • סוכרת
  • סוגי סרטן מסוימים
  • סכיזופרניה
  • מחלת אלצהיימר
  • טרשת נפוצה.

מוטציות גנטיות מסוימות עלולות להגביר את הסיכון למצבים אלה, אבל אין דפוס ברור של תורשה גנטית.

מי שקרא את הכתבה הזו קרא גם את:
רוצים לקבל עזרה?
השאירו פרטים ונציג ייצור אתכם קשר
שתפו עם חברים
שיתוף ב facebook
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
פופולרי באתר